美儿SMA关爱中心倡议将8月7日设立为国际SMA关爱日
8月3日，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称美儿SMA关爱中心）与北京市病痛挑战基金会在北京召开“聚焦8月7日，关爱SMA群体”公益沙龙。活动现场上，长期致力于SMA疾病研究的医院专家、长期致力于SMA群体与罕见病关怀服务的公益伙伴、十余家左右的媒体记者以及多位SMA患儿和家属等共同交流SMA疾病情况与国内诊疗现状，并倡导每年的8月7日为“SMA关爱日”。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。而身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症一型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。
美儿SMA关爱中心相关负责人邢焕萍说，SMA患者绝大部分（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致，另外5%患者的致病因也与这一基因第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对于SMA的特殊意义，以及国际上普遍接受8月为SMA宣传月的基础上，美儿SMA关爱中心倡议将每年8月7日定为“国际SMA关爱日”，世界各国SMA关爱机构可更为聚焦并具有协作性地为SMA患者群体发声，开展SMA疾病科普宣传和患者关爱活动。
熊晖介绍说，SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。
虽然属于难治的罕见病，但幸运的是，SMA致病因较为明确，数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底，首款SMA药物经FDA审批在美国上市，随后陆续在全球多个国家获批，为越来越多的SMA患者带来了治疗的希望。此外，多款SMA药物也已经进入人体临床阶段，SMA携带者筛查，二胎产前诊断等医学技术也在不断快速发展，为将来SMA可治可防奠定了坚实的基础。
随后，SMA患儿家属代表松子妈妈冯强女士，为大家倾情讲述了作为一个SMA患儿的家长的真实感受。从确诊时的孤单无助，到慢慢了解疾病、面对疾病，到现在看到孩子天真无邪的笑，希望他的“人生更有宽度”。松子妈妈通过一张张照片，为大家生动地展现出SMA患儿家庭的坚强、乐观，也表达了对更多社会关注以及药物可及性的希望。
会后的互动交流环节中，不少媒体记者表达了对SMA疾病特点以及筛查等问题的关注，而这也正是此次活动的目的所在。我们希望通过发起SMA关爱日，让更多的人关注SMA群体，用爱点亮他们的生命之光！
关于“国际SMA关爱日”
“国际SMA关爱日”的LOGO由两条出现断裂的DNA螺旋结构组成数字“7”主图案，代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。
红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和对疾病的不懈探索研究。配合英文文字“World SMA Awareness Day”和国际化的设计风格构成了承载完整信息的“国际SMA关爱日”LOGO。
2018年SMA国际关爱日的主题：“点亮生命之光”，Light up their lives
2018年“国际SMA关爱日”的主题是“点亮生命之光”。海报中科技感图案构成DNA的双螺旋结构，同时也是一支点亮的蜡烛，寓意高速发展的医疗科技进步及社会的关爱将带给SMA患者生的力量和新的希望，基因链条周围的彩色元素，代表着无限的可能性和社会各界的关注。
微博活动：
今年8月7日为第一个国际SMA关爱日，在此诚挚地邀请看到此篇文章的您和我们一起参与#8·7关爱SMA#活动。
如下图所示，拍摄照片上传微博并附文案：
#8·7关爱SMA#因肌肉萎缩无力，SMA患者活动困难，甚至难以呼吸和吞咽，但坚强的他们与家庭仍然以微笑面对一切。让我们用手指上的微笑将这份坚强与爱传递下去，用爱点亮生命之光。
明星们也纷纷为SMA患者家庭送去祝福，并呼吁更多的人关爱SMA群体：
https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=y0741p9k3mm&width=500&height=375&auto=0
用爱点亮生命之光，欢迎您献出自己的一份力，并积极转发，让更多的SMA患者可以通过康复训练和适合的辅助器具拥抱更美好的生活。
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脊髓性肌萎缩症（简称SMA）疾病知识介绍
《美儿的故事 - SMA与我们》—中国首支SMA科普宣传片
机构介绍
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由患者家属冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。
机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。
愿景
人们不再惧怕SMA
使命
帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病
口号
爱永不止息
机构目前开展的工作
1、SMA患者家庭支持计划：
针对家庭中遇到的药物及护理常识，二胎产检，高危人群携带者筛查，危重患儿PICU里遇到的常见问题，父母对孩子的教育、心理等各方面的咨询。
2、天使圆梦计划：
通过对接各种社会资源，帮助患者实现五彩的梦想，让他们的生命里多一些美好的记忆，而不仅仅是生病看病。
3、SMA患者康疗计划：
通过企业折价优惠+公益资助+医生与康复师跟踪指导的模式，解决国内患者康疗设备使用率低、使用不专业的现象，降低因辅助器械缺乏而导致患者死亡的概率。
4、SMA灯塔计划：
组织SMA相关的各类大、小型研讨会，编译和推广国际专业治疗指南、评测量表等，支持国内与SMA相关的各类研究。
5、SMA宣传计划：
制作与SMA相关的动漫、宣传片、微电影，组织线上线下宣传活动等向公众普及SMA疾病知识，反映SMA群体生活状况。呼吁和倡导药物可及、携带者高危人群筛查等。
捐助我们
银行账号：110060635018800009982
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